云南省一院成全省唯一罕见病救助基金救助点

    在世卫组织的定义中，发病人总数占世界总人口数的0.5%-1%的即为罕见病。有的罕见病发病率仅为千万分之一，但降临到家庭中就是100%的重击，再加上人口基数的增加，所以罕见病其实并不罕见。目前，罕见病连确诊都是医学上的一大难题，更别说治愈。而人们能做的是，积极做筛查、预防它的发生。

     4万多门诊量 1/20都是罕见病

    2014年，云南省第一人民医院遗传诊断中心的专家到昭通威信县，走访了一个有着2名苯丙酮尿症患儿的家庭。由于大一点的孩子已经出现智力低下、脾气暴躁，会攻击人的症状，家人将他关进猪笼里。由于不知道是家族遗传性疾病，在不知情的情况下，夫妻两人又生了一个，结果第二个孩子也出现了同样的症状。遗传诊断中心的专家了解到这一情况后，一直资助着两个患儿必需的特殊食材。

    苯丙酮尿症发病率为1/10000，患儿会出现皮肤白、头发黄、有难闻的特殊体味。最致命的是，随着年龄的增长，大脑会出现不可逆转的损伤，智力越来越低下，情绪容易暴躁，易攻击人。由于目前没有特效药物，只能通过特殊饮食来控制。

    中国的罕见病患者有1560万人，占总人口的1%。受地理因素、近亲结婚情况比较普遍等影响，云南一些地区某种罕见病的发病率会高于全国水平。省一院遗传诊断中心朱宝生主任表示，每年遗传诊断中心的年门诊量有4万多，其中1/20的是罕见病患者。

    医学文献显示，每个人的基因当中，平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有1/4的可能性患上罕见病。

     符合要求的家庭可申请救助

    朱宝生介绍，省一院拥有云南唯一一个，并处于全国先进行列的罕见病遗传诊断团队，该团队率先成为中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目的实施单位。这一项合作将帮助云南省苯丙酮尿症、肝豆状核变性、黏多糖症、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿及家庭。目前，项目已开展，没有名额的限制，只需符合申请要求，都能成为救助对象。

    朱宝生介绍，基金会救助的对象需为0-14周岁（包含）、患有临床确诊并有效治疗的代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难，并且通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的地区以外的遗传代谢病出生缺陷患者。申请人的法定监护人可作为代申请人填写申请书，并提供身份证明、病情证明材料及家庭经济情况证明，省一院收到材料后10个工作日内完成审核并报基金会，由基金会相关专家组完成最终审核。

     绝大多数罕见疾病与遗传有关

    “80%的罕见病与遗传因素有关。”朱宝生主任介绍，为了降低罕见病患儿的出生率，孕前检查、孕期产前筛查、遗传病产前诊断、新生儿疾病筛查等技术应运而生，成为干预罕见病患儿出生率非常有效的手段。

    朱宝生主任表示，市民要清楚地知道，身体健康的父母也有可能生出缺陷儿，这与父母身上携带的隐性基因有关。因此，专家建议，如果存在家族中有人生育过畸形、智力低下或其他遗传病的患儿，近亲结婚者，夫妻之一为染色体或基因异常携带者；有反复流产、不明原因的死胎或新生儿死亡生育史等情况的夫妻，都应该在孕前咨询正规医疗机构的专业医生，进行相关检查，并且可以提前治疗或干预。

    另外，新生儿筛查也是一种能及早发现、诊断和治疗出生缺陷的有效手段。从2012年起，凡是父母亲一方是云南省户籍且在云南省内出生的新生儿，均可以在所居住的辖区内享受一次免费新生儿疾病筛查服务，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查。

     数据

    中国的罕见病患者有1560万人，占总人口的1%

    国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%

    约80%的罕见病因基因缺陷导致，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

     救助

    名额：无限制

    对象：需为0-14周岁（包含）、患有临床确诊并有效治疗的代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难，且通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的地区以外的遗传代谢病出生缺陷患者。

    申请：申请人法定监护人可作为代申请人填写申请书，申请书可到省一院领取或是网上下载，申请时需一并提供身份证明材料、病情证明材料、家庭经济情况证明。

    审核：省一院将在收到材料后10个工作日内完成审核并报至基金会，由基金会相关专家组完成最终审核。

     市疾控中心

    开展麻疹疫苗 补种活动

    昆明将于3月25日至29日在全市范围内开展含麻疹成分疫苗查漏补种活动。

    本次活动覆盖全市14个县（市）区及5个开发（度假）区，凡2009年1月1日出生至现场接种日期间已满8月龄以上儿童，若无含麻疹成分疫苗免疫史或应接种2剂次含麻疹成分疫苗仅接种1剂次者，均可补种1剂次含麻疹成分疫苗。

    昆明市疾控中心为确保每名适龄儿童都能得到规范的免疫接种，各接种点对适龄接种儿童麻疹疫苗接种情况进行了摸底调查，下发了接种通知，并请家长积极配合并相互转告，带儿童到辖区的接种门诊接种疫苗。

     名词解释

    麻疹是由麻疹病毒引起的严重危害儿童健康的急性呼吸道传染病，传染性极强，多发于冬春季节，易引起暴发流行，至今尚无特效抗病毒药物，是严重危害儿童健康的疾病之一，接种麻疹疫苗是预防麻疹最经济、最有效的措施。（都市时报 记者张萌 李文璟）