“孤岛”求生 云南罕见病患者盼入医保

“如果罕见病用药可以进医保，就好了！如果中国有自己的药企生产，不用全靠进口，药费是否会低点？将来如果能做到药企让一点、医保报一些、社会组织或者民政部再给一部分补贴，我们这些罕见病患者就有救了。”本报罕见病报道推出后，一位罕见病患者特意致电记者，说出了自己的期盼。

确诊 认定“玻璃娃娃”花了两年 最长30年

因为罕见病本身确诊困难，认定起来较为麻烦。罕见病涉及多个学科，专科人员较少，大多数医务人员对罕见病都缺乏研究和治疗经验，所以误诊、漏诊率高。

家住西双版纳傣族自治州的小平，从出生后就经常性骨折，他父亲以为是孩子母亲的乳汁不够营养，于是换奶粉。但是孩子依然容易骨折，好不容易熬到孩子可以吃辅食。小平的父母轮番给孩子熬骨头汤，做各种营养餐，但仍旧没有改变。孩子的父母带着孩子从乡村医院、县医院辗转到市级医院。

前不久来到昆医附二院创伤外科，通过多个部门会诊，最终确定患上了“成骨不全症”，俗称“玻璃娃娃”。“前后花了两年，终于确诊了。病情是明朗了，可是我和老婆愁死掉了，以后需要巨额的医药费了！”小平的爸爸很担忧。据北京医学会罕见病分会统计，目前有44%的罕见病存在误诊，75%的罕见病治疗不规范，有的罕见病患者要辗转5到10位医生，最长的时间可达30年才能够确诊。

云大医院一位关注罕见病的医生介绍，由于绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

药物 国内尚无药企研发 全靠进口

患病人数相对少，药物市场狭小，药厂研发动力不足，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”。而这种“孤儿药”，因为没有被纳入医保报销范围，医药费高昂，让很多患者望而却步。

中国治疗罕见病的药物都靠进口，这无疑又增加了患者的治疗成本。“如果有中国的厂家自主研发，自主生产，这样药费就应该少很多了！”一位患者家属这样说。