省一院预防出生缺陷技术荣获云南十大科技进展

近日，“2014年云南十大科技进展”颁奖典礼在昆明举行，云南省第一人民医院“唐氏综合征等出生缺陷产前筛查与诊断技术应用”项目入围云南十大科技进展。云南十大科技进展评选活动由云南省科技厅、新华社云南分社共同主办，旨在充分展示云南省自主创新的成就。此次入围标志着省一院在出生缺陷预防技术上走在全省乃至全国前列。

胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷等出生缺陷是严重影响患者健康、家庭幸福和社会发展的重大社会问题。据统计，全国每年新出生神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征患者生命周期的总经济负担超过100亿元。由云南省第一人民医院完成的“唐氏综合征等出生缺陷产前筛查与诊断技术标准制定及其在云南省推广应用”项目针对唐氏综合征、18—三体综合征、神经管缺陷等3种致愚致残的严重出生缺陷，优化产前筛查和诊断临床服务流程，已经成为我国孕中期血清学产前筛查、细胞遗传学产前诊断技术标准，并为云南培养了产前筛查与诊断服务平台和专业队伍，共完成30万余怀孕8-20周孕妇的血清学产前筛查，查出高风险胎儿21485例。确诊唐氏综合征等严重出生缺陷胎儿637名，产科分娩活产婴儿中唐氏综合征下降万分之一，居全国领先水平。