国际罕见病日：呼吁共同关注罕见病患者
美编 张维麟 制图
今日视点
核心速读
在我们身边，有着这样一些人，他们或者因为“脆骨病”而面临着一个轻微动作都可以导致骨折的危险；他们或者因为重症肌无力先是走路摇摆最后发展成全身瘫痪……他们有着一个共同的身份——罕见病患者。2月29日是国际罕见病日，云南青基会呼吁社会大众共同关注、关怀罕见病患者，让他们不被遗忘。
即使拥抱也会让她骨折
晶晶（化名）原有一个幸福的三口之家，妈妈贤惠，爸爸勤奋。一家人其乐融融，一切都朝着幸福的方向发展着……不料，几年前，她被确诊患有成骨不全症（俗称“瓷娃娃”）。
“我都不敢带女儿去医院了。”说到这里，两行热泪从晶晶妈妈丽萍（化名）的脸颊滑下。晶晶坐在云南省第一人民医院遗传诊断中心的病床上，个子比同龄的小孩矮小很多。但晶晶的特殊还不在于此。由于患有成骨不全症，她没法像正常的孩子一样玩耍、奔跑。丽萍介绍，晶晶是在3岁时，发现了异样。“一次轻轻的摔倒，让她发生骨折。”尽管带孩子去了多家医院做治疗，却依然阻止不了“怪病”的发展。
“现在基本不能大幅度活动,不论去哪里都必须有人跟着……”讲起自己的女儿，父亲杨全（化名）转过头不停地擦拭眼泪，现在晶晶每隔一段时间就要到医院接受一次治疗。
云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红医师告诉记者，晶晶患的是一种显性遗传疾病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。重症患者，哪怕一个轻轻的拥抱也可能致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。虽然目前没有治愈这种疾病的方法，但是通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者的生存质量。
罕见病治疗仍是难题
成骨不全症、血友病、结节性硬化症、白化病……对于公众而言，这些词语并不常见，但对于罕见病患者及家属来说，这些是弃之不掉的沉重包袱。
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。数据表明，目前确认的罕见病有6500种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，但是仅有不到1%有治疗方案。以戈谢氏病为例，这是一种罕见的先天遗传性疾病，发病率为十万分之一，多在出生或儿童时发病，最终造成严重的残疾或死亡，但如能及早发现、及时治疗，患者可正常生活。
但令人遗憾的是，目前罕见病患者的治疗、保障现状并不乐观，患者普遍面临以下困境：确诊难，迄今为止医疗界对罕见病的认识极为有限，仅有少数医生有诊断和治疗经验；看病贵，罕见病药物的市场需求量小，研发费用高，生产企业极少，价格昂贵；保障缺失，目前，我省绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，也无相关的医保报销政策。
基因检测可提前发现
“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”省一院遗传诊断中心主任朱宝生介绍，很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高；由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。此外，一个罕见病人的出现，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。
因此，朱宝生认为，从备孕期、怀孕期这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。目前在该院遗传诊断中心所提供的地中海贫血筛查、脊肌萎缩症筛查、脆性X综合征筛查，都是通过筛查携带者来主动预防此类疾病的发生。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。
从2012年7月份开始，云南省由财政经费支持，在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查工作。凡是父母双方之一的户籍是云南省内的，可以在户口辖区内的助产机构免费采血，进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传性疾病的检测。“省一院新生儿疾病筛查中心一年的筛查量约为15万例，大概能确诊甲状腺功能减低的患儿在50例左右，确诊苯丙酮尿症12例左右。”朱宝生说，对于一些可以通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病，省一院已经有意识地在孕妇中开展基因筛查。
多方“发力”关爱患者
记者了解到，省一院已被中国出生缺陷干预救助基金会确定为“中国出生缺陷干预救助示范基地”。该示范基地在全国仅有23家。作为救助项目的实施单位，该中心可以为苯丙酮尿症、肝豆状核变性、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿向基金会提出治疗救助申请。
救助的对象需为0-14周岁、患有临床确诊并有效治疗的代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难，并且通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的地区以外的遗传代谢病出生缺陷的患者。申请人的法定监护人可作为代申请人填写申请书，并提供身份证明材料、病情证明材料、家庭经济情况证明向省一院提出申请，该院将在收到材料10个工作日内完成审核并报至基金会，由基金会专家组完成最终的审核。据悉，该项目可大大减轻患儿家庭负担，提高患儿生存质量。
2014年11月26日，云南日报、云南广播电视台、云南网、春城晚报联合共青团云南省委、云南省青少年发展基金会共同发出倡议书，发起设立云南青基会“彩云南关爱罕见病儿基金”，倡议各界公益人士、爱心企业和组织共同关爱罕见病儿童。“基金”通过整合媒体优势资源，建立爱心平台和途径，让更多公益人士、企业和组织共同关注罕见病患儿，给他们和他们的家庭送去温暖。 截至目前，“彩云南关爱罕见病儿基金”已筹得指定善款70余万元，让更多患儿受益。此外，云南青基会将严格按照相关规定，用好管理好该基金。此外，云南青基会希望有更多的社会力量关注家庭特困的重大疾病青少年患者及家庭，共同推动社会和谐发展与进步。
云南日报 记者 陈鑫龙