去年云南每万名新生宝宝就有166个是缺陷儿

     我省出生缺陷发生率中，先天性心脏病居首位，神经管畸形退出前十

    9月12日-18日为“预防出生缺陷宣传周”。据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国每年新增出生缺陷宝宝90万例，属于出生缺陷的高发国家。近日，省卫计委发布2014年全省出生缺陷最新统计数据：去年云南每10000个新生宝宝中，就有166.80个缺陷儿。其中，先天性心脏病的出生缺陷发生率自2009年起，一直位居首位。

    云大医院产科专家李红瑜表示，现在晚婚晚育现象越来越普遍，特别是单独二孩政策实施以来，高龄再育孕妇越来越多，随之带来的是宝宝缺陷率风险的直线上升。只有把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，才能最大限度防治出生缺陷。

     去年全国十大出生缺陷

    ●先天性心脏病

    ●多指（趾）

    ●外耳其他畸形（小耳、无耳除外）

    ●肢体短缩

    ●马蹄内翻

    ●总唇裂

    ●并指（趾）

    ●先天性脑积水

    ●唐氏综合征

    ●尿道下裂

     去年云南十大出生缺陷

    ●先天性心脏病

    ●多指（趾）

    ●外耳其他畸形（小耳、无耳除外）

    ●总唇裂

    ●马蹄内翻

    ●小耳（包括无耳）

    ●唇腭裂

    ●唇裂

    ●先天性脑积水

    ●并指（趾）

    （自2009年以来，先天性心脏病发生率一直位居首位）

     5类准妈妈最危险

    ●年龄在35岁以上

    ●孕早期受过病毒感染，特别是感染风疹病毒

    ●孕早期部分微量元素缺乏，特别是缺乏碘与叶酸

    ●孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质

    ●孕早期用药未经医生指导

     我省出生缺陷预防成果

    2014年，云南省神经管畸形的发生率达到历史最低（2.38个/万），发生率顺位由2002年的第四位下降到2014年的第11位。

     云南近6年出生缺陷发生率

    2009年：130.16个/万

    2010年：181.93个/万

    2011年：188.13个/万

    2012年：173.21个/万

    2013年：191.50个/万

    2014年：166.80个/万

     家庭之痛

    悔恨不已的年轻父母：若早知有遗传病一定会做产检

     病例

    年龄：8岁 疾病：苯丙酮尿症(PKU) 性质：遗传代谢病

    病症：智力低下，生活不能自理

    治疗：月花费4000元 备注：没做婚产检和新生儿筛查

    十月怀胎，一朝分娩。一个小生命呱呱坠地，承载了几代人的期待与梦想。但如果生的是缺陷宝宝，不管是弃是留，带给这个家庭或数个家庭的，将是终身抹不去的伤痛———不仅仅是悉心照料的艰难，更是看不见未来的绝望。

    在单位忙了一天，张先生却主动找到老板要求加班，“你还感冒着，明天吧！”老板的一席话让张先生很失望，“没加班费，就意味着孩子可能有一顿吃不上特餐。”

    张先生的女儿8岁了，是一名苯丙酮尿症（PKU）患儿，每天只能吃一些进口的特殊食品，都很贵。“为照顾患病的女儿，我妻子不能上班，我必须打两份工来维持生计，谁让我们糊涂，不做产检就把女儿生下来，我们的错，却害得孩子那么遭罪！”

    张先生和妻子从小在农村长大，结婚和生育前没做过任何检查。2007年，女儿出生后也没进行新生儿筛查。“我们这里的人都不做任何检查，别人生下来的孩子一样很健康，我们运气太差了！”张先生和妻子一直抱怨命不好。

    女儿出生几个月后，夫妻俩发现她反应有点迟钝，随后越来越不正常，头发变黄，眼睛发蓝，而且脾气暴躁，一直不能正常说话，智力明显低于正常孩子……夫妻俩这才意识到孩子可能患病了。直到女儿4岁时，才在省内某三甲医院确诊，孩子患有苯丙酮尿症（PKU）。夫妻俩这才知道，PKU是一种遗传代谢病，如果当时做了产检或孕检，这种病就会提早发现！

    由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，PKU患者不能正常代谢，吃这些食物就会导致智力发育落后。医生交代，给孩子最好终生服用蛋白粉和特殊食品，尤其是18岁以前不能中断。

    “每罐进口蛋白粉要700元左右，孩子一个月要吃掉3罐，还要购买专门的特殊食品，另外要吃必要的药品，一瓶进口药品在8000元左右，能吃3个月，现在女儿每个月的花费在4000元左右。”张先生表示，“我快顶不住了，这个家庭已经不堪重负！”

    张先生一家的遭遇只是我国约12万PKU患者家庭的一个缩影。

     如何预防

     3道防线预防新生儿出生缺陷

    “出生缺陷成为我省婴儿死亡和儿童残疾的主要原因。”省卫计委妇幼处专家提醒，要最大限度防治缺陷宝宝的出生，必须把好孕前、产前和新生儿筛查这三关。

     第一道防线：做好婚检、孕前优生检查

    怀孕前4~6个月进行孕检，特别是有家族遗传病史的人群，要孕前评估和遗传检查。2014年，我省完成农村育龄群众免费婚前医学检查42.2万人，为25.53万对农村计划怀孕夫妇免费提供孕前优生健康检查，为38.57万名农村计划怀孕妇女补服了叶酸，对76.2万名孕产妇免费进行艾滋病抗体检测和综合干预。

     第二道防线：孕期预防并及时发现胎儿缺陷

    全省批准了4家产前诊断机构，并将云南省第一人民医院作为云南省产前诊断中心。

     第三道防线：产后新生儿筛查

    很多家长觉得宝宝看起来很健康，家里也没人患这种病，常常不愿意让刚生下来的宝宝挨上一针，事实上，这些疾病都非常隐匿，不检查很难及时发现。全省设立了省级新生儿遗传代谢性疾病筛查中心4家、分中心3家，省级新生儿听力障碍诊断中心3家，要求全省助产机构开展新生儿疾病筛查。

    2014年新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到83.12%，新生儿听力障碍筛查率达到77.81%。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍等疾病如得到及时救治可以减少出生缺陷和残疾的发生。

     延伸阅读

     给准妈妈的10个建议

    研究发现，如果妈妈能够提早采取预防措施，许多的出生缺陷症状是可以避免的，想要宝宝健康，准妈妈们应该在受孕之前就做好准备。

    1.服用叶酸补充剂 2.在受孕之前先咨询医生 3.寻求遗传咨询 4.病毒检测 5.戒烟，并且要避免二手烟 6.避免空气污染 7.吃得健康 8.放松心情 9.戒酒

    10.避免服用药物。（春城晚报 记者楚田）