关注"罕见病"群体 云南遗传代谢病出生缺陷患儿可申请救助

    2014年，网络上各界名人纷纷用冰水浇身，进行“冰桶挑战赛”，旨在唤起人们对“渐冻人”等罕见病群体的关心。2016年2月29日，是第9个国际罕见病日。记者27日从云南省第一人民医院获悉，省一院遗传诊断中心作为中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目的实施单位，将帮助云南例如法布里病、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的患儿向基金会提出申请以获得资助。

     罕见病治疗仍是难题

    罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。

    省一院遗传诊断中心医师章印红介绍，从临床上来看，比较常见的罕见病主要有苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、马凡氏综合症等等。

    他表示，目前这些罕见病的治疗在世界上都是难题。“很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后也缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高；加上缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。而在我们经济还不发达的云南，如果家里出现一个罕见病人，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。”

     基因检测可提前发现罕见病

    对此，省一院遗传诊断中心主任朱宝生认为，如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。

    记者获悉，省一院遗传诊断中心所提供的地中海贫血筛查、脊肌萎缩症筛查、脆性X综合征筛查，都是通过筛查携带者来主动预防此类疾病的发生。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。

    朱宝生介绍，从2012年7月份开始，云南省由财政经费支持，在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查工作。凡是父母双方之一的户籍是云南省内的，可以在户口辖区内的助产机构免费采血，做先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传性疾病的检测工作。“省一院新生儿疾病筛查中心一年的筛查量约为15万例，大概能确诊甲状腺功能减低的患儿在50例左右，确诊苯丙酮尿症12例左右。云南省新生儿中甲状腺功能减低症的发病率大概为1/2300，苯丙酮尿症的发病率约为1/11000。而这两种病在全国平均发病率分别为1/2500、1/10000。”

    此外，对于一些可以通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病，省一院已经在孕妇中有意识地开展基因筛查。“在过去8年内，我们一共做了31万例孕妇的产前筛查，从基因检测中发现了2万多名高风险人员，通过进一步的检测，最终有300多个孕妇被确诊为胎儿有严重出生缺陷。”

    他介绍，云南省遗传病诊断中心属于云南省内遗传病的最高诊断机构，肩负着全省遗传病诊断的筛查、诊断、研究、技术指导等工作。

    由于80%以上的罕见病病因是遗传缺陷，因此，对罕见病的确诊一般都需要做染色体检查、基因检测，甚至全基因组测序。如果基层医疗机构在临床上遇到怀疑为遗传性疾病的患者，可以转诊到省一院遗传诊断中心，由该中心的专家进行确诊，必要时省一院还可以联系国内遗传诊断领域顶级的专家共同会诊。

     遗传代谢病患儿可申请救助

    朱宝生还告诉记者，省一院已被中国出生缺陷干预救助基金会确定为“中国出生缺陷干预救助示范基地”。该示范基地在全国仅有23家，云南省内只有云南省第一人民医院入选。作为救助项目的实施单位，该中心可以为苯丙酮尿症、肝豆状核变性、粘多糖病、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿向基金会提出治疗救助申请。

    救助的对象需为0-14周岁、患有临床确诊并有效治疗的代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难，并且通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的地区以外的遗传代谢病出生缺陷的患者。申请人的法定监护人可作为带申请人填写申请书，并提供身份证明材料、病情证明材料、家庭经济情况证明向省一院提出申请，该院将在收到材料10个工作日内完成审核并报至基金会，由基金会专家组完成最终的审核。

    据悉，该项目可大大减轻患儿家庭负担，提高患儿生存质量。

    省一院遗传诊断中心、云南省产前诊断中心、云南省新生儿疾病筛查中心就诊联系电话：0871-63638235（云南网 记者彭锡）